O femeie din Spania a uimit lumea medicală reușind să supraviațuiască miraculos la 12 tumori, dintre care cel puțin cinci au fost maligne.
Pacienta are acum 36 de ani, iar experiența sa extraordinară face obiectul unui studiu publicat în revista „Science Advances”. Cercetătorii spun că acest caz excepțional deschide noi căi pentru diagnosticarea precoce și imunoterapie în cancer.
Conform sursei citate, povestea tristă, dar cu final fericit a început la vârsta de doi ani cu diagnosticul de cancer embrionar. Apoi, la 15 ani, a apărut carcinomul de col uterin. Și tot așa până la 12 tumori produse de cancere diferite.
Fiecare dintre tumori a fost de un tip diferit și s-a dezvoltat în diferite părți ale corpului. În plus, pacienta are afecțiuni ale pielii și microcefalie, scrie countytimes.co.uk.
O mutație de genă a provocat toate patologiile
Oamenii de știință au rămas uimiți de acest caz unic, iar pe baza cercetărilor efectuate, au descoperit că cele 12 tumori au fost cauzate de o mutație într-o genă. În mod inexplicabil, sistemul imunitar al femeii a generat în mod natural un răspuns antiinflamator puternic care a luptat împotriva tumorillor.
Specialiștii sugerează că înțelegerea modului în care sistemul imunitar a reacționat așa ar putea ajuta la stimularea sistemului imunitar și în alte cazuri.
Studiul arată, de asemenea, cum o nouă tehnică numită analiză unicelulară poate detecta tumorile în stadii incipiente sau atunci când există o predispoziție la dezvoltarea acestora.
Marcos Malumbres, șeful diviziei celulare, cercetător la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania (CNIO), a declarat că oamenii de știință încă nu reușesc să descifreze cum a reușit pacienta să depășească toate aceste patologii.
El a adăugat că studiul acestui caz unic deschide o modalitate de a detecta celulele potențial tumorale cu mult înainte de testele clinice și imagistice.
„Oferă, de asemenea, o modalitate nouă de a stimula răspunsul imun la cancer”, a spus profesorul Malumbres.
Când pacienta a venit prima oară la centrul din Spania a fost prelevată o probă de sânge pentru a secvenționa genele cel mai frecvent implicate în cancerul ereditar, dar nu a fost detectată nicio alterare. Cercetătorii au precizat că după ce au analizat întregul genom al femeii au descoperit mutații într-o genă numită MAD1L1.
