Folosind rețelele neuronale, cercetătorii de la Universitatea din Copenhaga au dezvoltat o nouă metodă pentru a căuta în genomul uman mutații benefice ale neanderthalienilor și altor oameni arhaici.
Se știe că acești oameni s-au amestecat cu oamenii moderni, dar soarta generală a materialului genetic moștenit de la ei este, în mare parte, necunoscută, arată Science News.
Mai mult, cercetătorii au descoperit mutații nedeclarate anterior, implicate în structura metabolismului, ca bolile legate de sânge sau bolile autoimune.
Au fost descoperite noi indicii despre genele ”moștenite” de la neandertalieni? Expert: „Boli de sânge, tumori și boli neurologice”
Oamenii arhaici precum neanderthalienii și denisovenii au dispărut cu mii de ani în urmă. Înainte de aceasta, ei s-au ”încrucișat” cu strămoșii oamenilor din ziua de azi, care, până în prezent, poartă mutații genetice din speciile dispărute.
Se crede că peste 40% din genomul neanderthalian a supraviețuit la diferiți oameni din zilele noastre. Este vorba despre persoane de origine non-africană, dar s-a răspândit în așa fel încât orice genom individual este compus doar din până la două procente din materialul neanderthalian. Unele populații umane transportă, de asemenea, material genetic de la denisovani – un grup misterios de oameni arhaici care ar fi putut trăi în estul Eurasiei și Oceania cu mii de ani în urmă.
Introducerea de materiale genetice benefice în rezerva noastră de gene reprezintă un proces cunoscut sub numele de introgresie adaptivă. Acest proces este explicat prin faptul că populațiile s-au extins pe tot globul. Pentru da un exemplu, oamenii de știință spun că unele dintre mutații au afectat dezvoltarea și metabolismul pielii. Dar multe mutații rămân încă nedescoperite.
Transferul de informații genetice între specii și selecția naturală
Cercetătorii au dezvoltat o nouă metodă care utilizează tehnici de învățare profundă pentru a căuta în genomul uman mutații nedescoperite.
Metodă de învățare profundă numită ”genomatnn”
„Am dezvoltat o metodă de învățare profundă numită ”genomatnn”. Aceasta se bazează pe introgresie, care este transferul de informații genetice între specii și selecția naturală. Modelul a fost dezvoltat pentru a identifica regiunile din genomul uman în care s-ar fi putut întâmpla această introgresie. Metoda noastră este extrem de precisă și depășește abordările anterioare. Am aplicat-o pe diferite seturi de date genomice umane și am găsit mai multe variante de gene benefice candidate care au fost introduse în grupul de gene umane”, spune profesorul asociat Fernando Racimo, Institutul GLOBE, autorul corespondent al noului studiu.
Noua metodă se bazează pe așa-numita rețea neuronală convoluțională (CNN), care este un tip de cadru de învățare profundă, utilizat, în mod obișnuit, în recunoașterea imaginilor și a videoclipurilor.
Folosind sute de mii de simulări, cercetătorii de la Universitatea din Copenhaga au instruit CNN să identifice tiparele din imaginile genomului care ar fi produs prin introgresie adaptativă cu oamenii arhaici.
Pe lângă confirmarea mutațiilor genetice deja sugerate de la introgresia adaptativă, cercetătorii au descoperit și posibile mutații care nu erau cunoscute ca fiind introgresate.
Posibile ”moșteniri”: Boli de sânge, tumori și boli neurologice
Unele dintre mutațiile nedescoperite anterior sunt implicate în căile de bază ale metabolismului și imunității umane.
„În genomurile europene, am găsit doi candidați puternici pentru introgresia adaptivă de la neanderthalieni în regiunile genomului care afectează fenotipurile legate de sânge, inclusiv numărul de celule sanguine. Este vorba despre caracteristici, cum ar fi bolile legate de sânge, supresia tumorii, dezvoltarea pielii, metabolismul și diferite boli neurologice. Nu este clar cum sunt afectate astfel de trăsături în purtătorii actuali ai variantelor arhaice”, a precizat omul de știință.
Următoarea etapă pentru echipa de cercetare este adaptarea metodei la scenarii demografice. sunt scenarii mai complexe pentru a înțelege aspectele materialului genetic neanderthalian.
