O boală ”misterioasă” mortală, extrem de rară, a fost depistată în România. Patru familii au fost diagnosticate cu amiloidoză, o afecțiune de care suferă maxim 30.000 de oameni la nivel mondial. Este vorba despre două familii din localitatea Pârteștii de Jos și de două familii din localitatea Cotu Băii.
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală mortală extrem de rară, provocată de o mutaţie genetică întâlnită până acum doar la pacienţi originari din comuna suceveană Todireşti, a fost descoperită în alte două localități din județ, scrie Monitorul de Suceava.
Boala duce la moarte în 10 ani, iar în cazul mutației din Suceava în doar 4-5 ani, fără tratamenti.
Medicul-șef al secției Neurologie din Spitalul Județean de Urgență „Sf. Ioan cel Nou” Suceava, dr. Daniela Beatrice Neagu, coordonator al centrului regional Suceava hATTR, a declarat că între aceste familii nu există legături de rudenie și nici nu au fost identificate legături cu persoane din Todirești.
Medicul specialist a menționat că toți pacienții nou descoperiți prezintă simptome de boală și au fost diagnosticați în urma investigațiilor pentru alte boli și a testelor efectuate ulterior la spitalul sucevean.
De ce sunt atât de multe cazuri numai în Suceava?
Amiloidoza ereditară tip transtiretină este o boală sistemică de care suferă estimativ maximum 30.000 de persoane, la nivel mondial.
Sunt descrise 120 de mutaţii genetice care provoacă boala; cei mai mulţi pacienţi au fost diagnosticaţi în nordul Portugaliei, în nordul Suediei şi în Japonia. În România sunt diagnosticaţi aproximativ 30 de pacienţi, dintre care 9 sunt din Todirești și Soloneț.
Mutația din Suceava duce la moarte în 4-5 ani fără tratament
Copii care au această genă, până la vârsta de 35-40 de ani ei nu prezintă nici un simptom, însă Dr. Neagu a precizat că în cazul mutației Glu54Gln, care este întâlnită în județul Suceava, toți pacienții care au această genă mutantă fac boala.
După vârsta de 35 de ani, pacientul prezintă amorţeli la nivelul extremităţilor şi boala evoluează progresiv, cu tulburare de mers sau imobilizarea la pat, în funcţie de stadiul bolii, edeme în zona gambei, respiraţie dificilă la efort, palpitaţii şi sincope, ameţeală la ridicarea în picioare, tulburare de tranzit intestinal, tulburări de urinare, disfuncţie erectilă, uscăciunea ochilor/gurii.
Speranţa de viaţă în amiloidoză este de 10 ani de la debutul simptomelor, dar la forma provocată de gena mutantă întâlnită doar la Todireşti, fără tratament boala duce la moarte în 4-5 ani. Cu tratament instituit în faza de început, evoluţia bolii este oprită.
