În data de 22.11.2022, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), care este produs de CSL Behring și reprezintă o terapie genetică bazată pe vectori virali adeno-asociați pentru tratamentul adulților cu hemofilie B (deficit congenital de factor IX, o tulburare genetică de sângerare în care oamenii nu produc o proteină necesară pentru a crea cheaguri de sânge).
Terapia genică este metoda terapeutică ce utilizează genele și informația pe care ele o poartă pentru a trata o boală genetică sau pentru a modifica un comportament celular.
Unul din 40.000 de oameni suferă de Hemofilie B
În prezent, adulții cu Hemofilie B (cu preponderență bărbați) utilizează terapie de profilaxie cu factor IX, cu precizarea că aproximativ unul din 40.000 de oameni suferă de această boală.
Iar, pentru a menține niveluri suficiente ale factorului de coagulare lipsă sau deficitar, tratamentul tipic actual necesită perfuzii intravenoase regulate.
În schimb, noua terapie constă în administrarea în doză unică prin perfuzie IV, iar prețul pe tratament este de 3,5 milioane de dolari, ceea ce face ca acest medicament să fie cel mai scump din lume, potrivit cnn.com.
Directorul Centrului de Evaluare și Cercetare Biologică al FDA, Peter Marks, MD, Ph.D., a declarat următoarele
- „Terapia genică pentru hemofilie este la orizont de mai bine de două decenii. În ciuda progreselor în tratamentul hemofiliei, prevenirea și tratamentul episoadelor de sângerare pot avea un impact negativ asupra calității vieții indivizilor”.
- „Aprobarea de astăzi (22.11.2022) oferă o nouă opțiune de tratament pentru pacienții cu hemofilie B și reprezintă un progres important în dezvoltarea de terapii inovatoare pentru cei care se confruntă cu o povară mare de boală asociată cu această formă de hemofilie.”
Cum se manifestă hemofilia B
Această tulburare de sângerare genetică se manifestă prin sângerare prelungită sau abundentă după:
- o leziune,
- o intervenție chirurgicală
- o procedură dentară;
În cazurile severe, episoadele de sângerare pot apărea spontan fără o cauză clară. Episoadele de sângerare prelungite pot duce la complicații grave, cum ar fi sângerare în articulații, mușchi sau organe interne, inclusiv creier.
Dintre pacienții cu hemofilie, hemofilia B reprezintă aproximativ 15%. Dintre femeile cu această afecțiune, majoritatea nu prezintă simptome (se estimează că 10-25% dintre femeile purtătoare au simptome ușoare; în cazuri rare, femeile pot avea simptome moderate sau severe.
Hemgenix a fost testat în două studii
Hemgenix constă dintr-un vector viral, care poartă o genă pentru coagularea factorului IX. Gena este exprimată în ficat pentru a produce proteina factorului IX, pentru a crește nivelul sanguin al factorului IX și, prin urmare, a limita episoadele de sângerare.
Hemgenix a fost testat în cadrul a două studii, pe 57 de bărbați adulți cu vârsta cuprinsă între 18 și 75 de ani cu hemofilie B severă sau moderat severă. Iar, eficacitatea a fost stabilită pe baza scăderii ratei anuale de sângerare (ABR) la bărbați.
Într-un studiu, subiecții au avut creșteri ale nivelurilor de activitate a factorului IX, o nevoie scăzută de profilaxie de înlocuire a factorului IX de rutină și o reducere cu 54% a ABR în comparație cu valoarea inițială.
Ce reacții adverse au fost identificate pe parcursul testelor
În ceea ce privesc reacțiile adverse asociate cu Hemgenix, cele mai frecvente au inclus:
- creșteri ale enzimelor hepatice,
- dureri de cap,
- reacții ușoare legate de perfuzie,
- simptome asemănătoare gripei, scrie fda.gov.
